دانشمندان دریافتند که علت اصلی بیماری التهابی نادر اِم کِی دی (MKD) در سلول های ایمنی موسوم به قاتل طبیعی نهفته است، نه سلول هایی که پیش تر تصور می شد. این کشف می تواند راه را برای درمان های مؤثرتر هموار کند.

به گزارش ایرنا، وبگاه سای تِک دِیلی در گزارشی آورده است: در برخی افراد چرا یک عفونت معمولی باعث التهاب خطرناک می شود. پژوهشگران مؤسسه تحقیقات پزشکی گاروان در استرالیا پژوهشی انجام دادند تا علت این موضوع را کشف کنند.

آن ها دریافتند که سلول های ایمنی موسوم به قاتل طبیعی (Natural Killer) که بخش مهمی از اولین خط دفاعی بدن در برابر عفونت های ویروسی هستند، در افراد مبتلا به بیماری کمبود مِـوالونات کیناز (اِم کِی دی) / (MKD) Mevalonate Kinase Deficiency به درستی عمل نمی کنند.

یافته های این پژوهش که در نشریه ایمنی شناسی/ Immunity منتشر شده، یک دیدگاه علمی درباره علت حملات التهابی شدید در این بیماران را تغییر می دهد که به مدت چندین دهه، پذیرفته شده بود.

بیماری اِم کِی دی یک بیماری ژنتیکی مادام العمر است که صدها کودک و بزرگسال در سراسر جهان به آن مبتلا هستند. بیماران دوره های مکرری از تب بالا، بثورات پوستی، درد مفاصل و التهاب شکمی را تجربه می کنند که برخی از آن ها می توانند زندگی آن ها را به خطر بیندازند. با وجود سال ها تحقیق، درمان های موجود در بسیاری از بیماران قادر به کنترل کامل علائم نیستند.

بیش از 30 سال بود که پژوهشگران معتقد بودند سلول های ایمنی به نام ماکروفاژ (سلول های پاک کننده که مواد خارجی را می بلعند) منبع اصلی التهاب در بیماری اِم کِی دی هستند. درمان های فعلی برای مهار سیگنال های التهابی تولیدشده توسط ماکروفاژها طراحی شده اند، اما در حدود نیمی از بیماران مؤثر نیستند.

پژوهشگران گاروان برای درک دلیل این ناکارآمدی، نمونه های خون بیماران را تحلیل کردند. تحقیقات آن ها نشان داد که سلول های قاتل طبیعی که معمولاً به عنوان دفاع اولیه در برابر عفونت های ویروسی عمل می کنند، به درستی بالغ نمی شوند و نمی توانند سلول های آلوده را از بین ببرند.

پروفسور مایک راجرز (Mike Rogers)، سرپرست گروه پژوهشی، توضیح می دهد: سلول های قاتل طبیعی پر از مهمات سمی هستند که برای کشتن سلول های آلوده آزاد می شوند؛ اما در بیماری اِم کِی دی، این مهمات نمی توانند از سلول ها آزاد شوند و در داخل آن ها گیر می افتند. وقتی یک سلول قاتل طبیعی نمی تواند هدف خود را بکشد، با آزادکردن مقدار زیادی پروتیین التهابی اینترفرون گاما، سلول های ایمنی دیگر را فعال می کند و باعث تب خطرناک و التهاب گسترده در بیماران می شود.

پژوهشگران بر اساس این یافته ها، یک نوزاد مبتلا به اِم کِی دی شدید را با داروی مهارکننده مسیر التهابی (باریسیتینیب/ Baricitinib) درمان کردند. این دارو پیش تر برای بیماری های التهابی دیگر مانند آرتریت روماتویید (روماتیسم مفصلی) و اگزما تأیید شده است.

پزشکان پس از افزودن این دارو به درمان استاندارد نوزاد، کاهش حملات التهابی و بهبود التهاب شدید دستگاه گوارش را مشاهده کردند. پژوهشگران همچنین اصطلاح پرنیلوپاتی (Prenylopathies) را برای توصیف خانواده ای از بیماری های ژنتیکی معرفی کرده اند که بر مسیر متابولیک مشابه تأثیر می گذارند. شواهد اولیه نشان می دهد که این بیماری ها ممکن است مشکل زمینه ای مشابهی داشته باشند.

پروفسور راجرز در پایان می گوید: تأیید این ارتباط می تواند به بیمارانی کمک کند که سال ها برای تشخیص بیماری خود سرگردان بوده اند و درمان مؤثری دریافت نکرده اند.