یک معمای پزشکی که از سال 1972 ذهن دانشمندان را درگیر کرده بود، سرانجام حل شد. محققان بریتانیایی پس از دهه ها تحقیق بر روی نمونه خون یک زن باردار که فاقد آنتی ژنی بود که در بیش از 99.9 درصد مردم وجود دارد، موفق به توصیف یک سیستم گروه خونی کاملاً جدید در انسان شدند. این گروه خونی جدید که MAL نامیده شده، افق های جدیدی را در علم انتقال خون و تشخیص بیماری های نادر می گشاید.

این داستان از یک نمونه خون عجیب آغاز شد؛ خونی که به طور مرموزی فاقد آنتی ژن AnWj بود. دانشمندان دریافتند که این آنتی ژن بر روی پروتیینی به نام MAL زندگی می کند.

منشاء ژنتیکی: تحقیق نهایی که در سال 2024 منتشر شد، نشان داد که این گروه خونی نادر ناشی از جهش در ژن MAL است.

اهمیت کشف: دکتر لوییز تیلی، متخصص خون شناسی، این دستاورد را نقطه اوج یک تلاش طولانی نامید که به پزشکان اجازه می دهد تا مراقبت بهتری به بیمارانی که دارای این شرایط نادر هستند، ارائه دهند.

شناخت کامل گروه های خونی ضروری است زیرا عدم تطابق نشانگرهای آنتی ژن هنگام انتقال خون می تواند واکنش های شدید و حتی مرگبار ایجاد کند.

تشخیص بیماری: اکنون که نشانگر ژنتیکی این گروه خونی جدید شناخته شده، پزشکان می توانند آزمایش کنند که آیا گروه خونی MAL منفی یک فرد ارثی است یا ناشی از سرکوب آنتی ژن توسط یک بیماری زمینه ای است که می تواند زنگ خطری برای مشکلات پزشکی دیگر باشد.

پروتیین کوچک، نقش بزرگ: پروتیین MAL، با وجود کوچک بودن، نقشی حیاتی در حفظ پایداری غشای سلولی دارد.